Az Bilinen Sık Görülen Bir Genetik Hastalık: “TURNER SENDROMU” Hangi Bulguların varlığında Düşünülmeli ?

Az Bilinen Sık Görülen Bir Genetik Hastalık: “TURNER SENDROMU” Hangi Bulguların varlığında Düşünülmeli ?

Turner Sendromu (TS); kız cocuklarında TS’ye ozgu fiziksel bulgular ile beraber genetik haritada bir X kromozumunun tam veya kısmi olarak eksikliği olarak tanımlanmaktadır. Canlı doğan 2500 kız çocuktan birinde gorulme sıklığı vardır. Sık görulen bir hastalık olmasına rağmen bulguların zaman içerisinde ortaya cıkması veya her TS’li çocukta farklı klinik bulguların olması nedeni ile tanı almada zorluklar ile karşılaşılmaktadır. İleri yaşlarda tespit edilen TS’li çocukların tedavileri de daha guc olmaktadır. Erken tanı ve tedavi normale yakın bir yaşam kalitesi için çok önemlidir.
TS’nin en önemli ve en sık bulgusu boy kısalığıdır ve boy kısalığı saptanan tüm kız çocuklarında TS düşünülmelidir.

TURNER SENDROMU
Doğum sonrasındaki
bulguları nelerdir?
Duşuk doğum ağırlığı (doğum ağırlığı
2500 gramın altında olabilir)
• El ve ayak sırtında şişlik
(’’lenfodem’’ olarak adlandırılır)
• Kısa- yele boyun ve/veya ensede sac
cizgisinin duşuk olması
• Kucuk ve geri yerleşimli cene
• Belirgin kulak yapısı
• Tırnak gelişiminde yetersizlik ve kare
tırnak yapısı
• Doğumsal kalp hastalığı (en sık bikuspit
aort kapağı ve aort koarktasyonu)
• Doğumsal bobrek hastalığı
(en sık atnalı bobrek)
• Doğumsal kalca cıkığı
(normalden daha fazla gorulur)
TURNER
SÜT ÇOCUKLUĞU döneminde olabilecek bulgular;
22Buyume geriliği
El ve ayak sırtında şişlik (1-2 yaşına
kadar surebilir)
Ense sac cizgisinde duşukluk
Kısa ve yele boyun
Belirgin kulak, kucuk ve geri yerleşimli
Cene
Yuksek damak
Şaşılık
Goğus kafesinin geniş olması
Meme başlarının ayrık ve/veya cokuk
olması
El veya ayak parmaklarında
(ozellikle 4. parmakta) kısalık
Aort koarktasyonu/bikuspit aort kapağı
Atnalı bobrek
Ben (nevus) sayısında artış
Sık idrar yolu iltihabı gecirme
Sık orta kulak iltihabı gecirme
İşitme kaybı
Kulağa tup takılması veya bademcik
ameliyatı olması (sık gecirilen orta kulak
enfeksiyonu veya işitme kaybı nedeniyle)
Yetersiz boy uzaması
ÇOCUKLUK DÖNEMİ
olabilecek bulgular;
Sut cocukluğu donemindeki bulgular
dışında
Boy kısalığı (dikkati ceken en onemli
bulgu)
Diş yapısının bozuk olması/ ust uste binen
dişler (kucuk cene ve yuksek damak
nedeniyle dişlerin yerleşimi bozuk olur)
İşitme kaybı
(sinirsel ve iletim tip sağırlık)
Goz kapaklarında duşukluk
Gorme bozukluğu / şaşılık
Kamburluk (kifoz) veya omurgada yana
eğilme (skolyoz)
El ve/veya ayak parmaklarında kısalık
On kolun yan tarafa doğru daha geniş
acılabilmesi (kubitus valgus )
Tırnakların yetersiz gelişmiş olması
Sık idrar yolu enfeksiyonu gecirme
Otoimmun hastalıklara yatkınlık (tiroidit,
colyak hastalığı gibi)
Konuşma bozukluğu
Oğrenme gucluğu/ okul başarısında
azalma (dikkat eksikliği olabilir)

Ergenlik dönemindeki
bulguları nelerdir?
Çocukluk döneminde belirtilen bulguların yanı sıra
en önemli bulgular

Belirgin boy kısalığı
Ergenliğin başlamaması (meme gelişimi yok veya yetersiz)
Adet gormeme (Amenore) veya adetten erken kesilme
Kemik yoğunluğunda yetersizlik (Osteopeni/ osteoporoz)
Kırık riski ve kırık sıklığında artış
Dikkat eksikliği – oğrenme bozukluğu

#turnersendromu #boykısalığı #turnersendromubulguları #gecikmişergenlik #izmir #izmirpediatri #izmircocukendokrinkliniği #bumindundar #bilgi #bilgilendirmeamaclıdır #izmircocukendokrindiyabet

Bilgi ve randevu için
bumindundar.com
Telefon: 0-232-260 09 09